Alors que le champ des maladies héréditaires demeure encore assez peu investi par les psychologues cliniciens français, dès lors qu’est écartée toute causalité psychogénétique, l’article interroge ici l’impact psycho-identitaire de telles pathologies sur les sujets qui en souffrent et sur leur entourage, du point de vue des réaménagements identificatoires et défensifs qui s’ensuivent. À travers l’étude de cas de madame L., confrontée à l’expérience d’un handicap familial, il questionne les articulations entre transmission génétique et transmission psychique négative. Il s’agit notamment de comprendre comment cette patiente peut se réinscrire dans une filiation dont elle se sent exclue, au prix de l’endossement d’une identité sacrificielle. Laquelle pourrait participer d’une métadéfense familiale visant à éviter le deuil des imagos parentales idéalisées.